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荷兰皇家艺术与科学院院士、Berlin-Brandenburg科学院院士Hans-Hilger Ropers介绍如何更有效的寻找疾病致病基因

荷兰皇家艺术与科学院院士、Berlin-Brandenburg科学院院士Hans-Hilger Ropers介绍如何更有效的寻找疾病致病基因

日期 2018 09 20/分类 新闻中心

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2018年9月19日,应我校生物系陈炜教授的邀请Hans-Hilger Ropers教授来访南科大进行学术交流,并开展了题为《Precision Medicine – hope or hype?》的学术讲座。Ropers教授是马普分子遗传所前所长,荷兰皇家艺术与科学院院士和Berlin-Brandenburg科学院院士。自上世纪70年代,Ropers教授领导并参与发现了众多遗传疾病(包括失明、耳聋和智力障碍等)的致病基因,在阐明多种遗传疾病的分子缺陷方面做出巨大贡献。

讲座以精准医疗为背景,简要回顾了Ropers教授四十余载的寻找致病基因相关的科研经历,并介绍了人类基因组计划、GWAS研究兴起的历史背景。讲座指出了“Common Disease- Common Variants”假设在很大程度上是错误的,基于这个假设而实施的GWAS研究策略并不是高效地发现致病基因的策略。Ropers教授早在十几年前已公开发表文章,呼吁理性对待GWAS研究策略,不要盲目跟风GWAS研究热潮。在目前绝大多数人类疾病的致病基因仍未被发现的情况下,针对单基因遗传疾病患者和家系进行测序,以此来发现致病基因,是更加行之有效的策略。目前,在多数国家和地区,缺乏大型患病家系的情况下,针对核心家庭的测序(trio-seq),也将是研究遗传疾病致病基因的重要手段。同时,新概念的提出、预测方法的开发和数据库的不断积累,也会推动和促进人们寻找临床表型相关的致病基因突变的研究进程。最后,Ropers院士向学生、青年学者分享了自己关于研究疾病致病基因的一些宝贵经验和建议。

该讲座使得南科大师生对精准医疗有了更深刻的理解,认识到有效的研究策略对发现人类致病基因的重要性。在讲座的最后,听众纷纷与Ropers教授进行了热烈的学术讨论和交流。

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