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复旦大学附属妇产科医院张锋教授到访生物系进行学术交流

复旦大学附属妇产科医院张锋教授到访生物系进行学术交流

日期 2018 04 20/分类 新闻中心

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       2018年04月18日,来自复旦大学附属妇产科医院的张锋教授应生物系靳文菲副教授的邀请来南科大进行学术交流,并开展了题为《疾病基因组中的拷贝数变异分析》的学术讲座。

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        讲座从介绍人类个体间的遗传差异类型(单核苷酸变异和拷贝数变异)开篇,详细介绍了疾病基因组中的拷贝数变异分析在预测疾病发生中的应用,以及目前在临床上的局限性。此外,张锋教授结合多种病例介绍了拷贝数变异在疾病中的研究,并生动的讲述了其课题组发现TBX6的拷贝数变异和缺失导致遗传性脊柱侧凸的科研历程,提出了TBX6 相关性先天性脊柱侧凸这一概念,该成果已经获应用于产前筛查和疾病诊断。在讲座中,张教授提倡在做数据分析时不应只关注单一的遗传变异,应结合两种遗传变异类型进行分析,才能更全面的解释疾病的发生。讲座的最后,张锋教授分享了他们课题组近期结合拷贝数变异与单核苷酸变异和多种疾病间存在影响作用的研究成果。

        讲座过程中,大家和张锋教授进行了热烈的科研探讨。从疾病的选择,实验对象的选择,以及在实验中遇到不能解释的问题时如何正确的假设及验证假设到拷贝数变异在以后疾病解析中的应用。张锋教授对于所有问题都进行了十分详细的解答,给我校生物系师生带来了一次很好的学习的机会。

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